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4월 17일은 세계 혈우병의 날(World Hemophilia Day)로, 혈우병 환자들에 대한 인식을 높이고, 이들을 위한 더 나은 치료와 관리에 대한 접근성을 개선하기 위해 지정된 날입니다. 이 날은 세계혈우병연맹 (WFH, World Federation of Hemophilia)의 창립자인 프랭크 슈나벨 (Frank Schnabel)의 생일을 기념하여 1989년에 제정되었습니다. 세계 각국에서는 혈우병 및 기타 출혈 질환에 대한 인식을 높이고, 치료를 받지 못하는 환자들을 위한 자금을 마련하는 다양한 활동을 진행합니다. 혈우병은 선천적으로 혈액 응고 인자가 결핍되어 나타나는 선천성 출혈성 질환입니다. 여성은 무증상의 보인자이며, 남성만 환자가 됩니다.

혈액 응고 인자는 현재까지 12가지가 알려져 있으며, 혈우병 A는 VIII 인자 결핍 (factor VIII deficiency)이 원인이며, 혈우병 B는 IX 인자 결핍 (factor IX deficiency, christmas disease), 혈우병 C는 XI 인자 결핍증 (factor XI deficiency)이 원인입니다. 혈우병 A와 B 유형이 혈우병의 95% 이상을 차지합니다. 두 질환 모두 내인계 응고 기전에 관여하는 응고 인자이기 때문에 임상적으로 쉽게 구별할 수 없습니다. 혈우병 A, B는 X-linked 열성으로 유전합니다. 여성은 무증상의 보인자이며, 남성만 환자가 됩니다. 혈우병 A형은 VIII 인자 결핍 (factor VIII deficiency)에 의해 증상이 나타납니다. 환자의 20~30%는 가족력 없이 돌연변이에 의하여 발생합니다. 발생 빈도는 출생 남아 4,000~1만 명당 1명꼴입니다. 혈우병 B형은 두 번째로 많은 유전성 혈액 응고 장애 질환입니다. 혈우병 B의 출혈 증상은 성인보다는 아동과 청소년에게 심하게 나타납니다. 보인자인 여성 중 10%는 증상이 가볍기는 하지만 출혈의 위험이 있습니다. 발생 빈도는 출생 남아 2만~2만 5,000명당 1명꼴입니다. 혈우병 C형은 전체 응고 인자 결핍증의 2~3% 정도를 차지합니다. 우리나라에는 아직 보고된 사례가 없습니다.

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중앙교육신문 이정철기자 jclee63kr@naver.com 이정철기자의 기사 더보기

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